Сіндром Рубінштэйна-Тайбі: прычыны, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Гэта захворванне выклікае як фізічныя, так і псіхічныя змены ў нованароджаных.
• Што такое сіндром Рубінштэйна-Тайбі?
• Сімптомы, звязаныя з анатамічнымі зменамі
• Інтэлектуальная недастатковасць і праблемы развіцця
• Хвароба генетычнага паходжання
• Лячэнне, якое ўжываецца

Гэта захворванне выклікае як фізічныя, так і псіхічныя змены ў нованароджаных.

Падчас развіцця плёну нашы гены дзейнічаюць такім чынам, што яны загадваюць рост і фарміраванне розных структур і сістэм, якія будуць наладжваць новае істота.

У большасці выпадкаў гэта развіццё адбываецца нармалізавана шляхам генетычнай інфармацыі ад бацькоў, але часам адбываюцца мутацыі генаў, якія выклікаюць змены ў развіцці. Гэта нараджае розныя сіндромы, такія як Сіндром Рубінштэйна-Тайбі, пра якія мы ўбачым падрабязнасці ніжэй.

Што такое сіндром Рубінштэйна-Тайбі?

Сіндром Рубінштэйна-Тайбі ёсць лічыцца рэдкай хваробай генетычнага паходжання гэта адбываецца прыблізна ў кожным раз на сто тысяч нараджэнняў. Ён характарызуецца наяўнасцю інтэлектуальнай недастатковасці, патаўшчэннем вялікіх пальцаў рук і ног, запаволеным развіццём, нізкім ростам, мікрацэфаліяй і рознымі асабовымі і анатамічнымі зменамі, характарыстыкі якіх даследуюцца ніжэй.

Такім чынам, гэта захворванне мае як анатамічныя (заганы развіцця), так і псіхічныя сімптомы. Давайце паглядзім, якія яны і якая іх сур'ёзнасць.

Сімптомы, звязаныя з анатамічнымі зменамі

На ўзроўні марфалогіі асобы гэта не рэдкасць шырока раздзеленыя вочы альбо гіпертэларызм, выцягнутыя павекі, завостранае неба, гіпапластычная сківіца (недастатковае развіццё костак верхняй сківіцы) і іншыя анамаліі. Што тычыцца памеру, як мы ўжо казалі раней, вельмі часта яны ў асноўным кароткія, а таксама пэўны ўзровень мікрацэфаліі і затрымкі паспявання костак. Яшчэ адзін з лёгка прыкметных і рэпрэзентатыўных аспектаў гэтага сіндрому назіраецца ў руках і нагах, з шырэйшымі, чым звычайна, вялікімі пальцамі і з кароткімі фалангамі.

Каля чвэрці людзей з гэтым сіндромам як правіла, пакутуюць прыроджанымі парокамі сэрца, за якімі трэба сачыць з асаблівай асцярожнасцю, бо яны могуць прывесці да смерці непаўналетняй. Прыблізна ў паловы тых, хто пацярпеў, ёсць праблемы з ныркамі, таксама часта сустракаюцца іншыя праблемы ў мочапалавой сістэме (напрыклад, раздвоеная матка ў дзяўчынак альбо неапусканне аднаго або абодвух яечкаў у хлопчыкаў).

Небяспечныя адхіленні ад нормы былі таксама знойдзены у дыхальных шляхах, страўнікава-кішачнай сістэме, і органы, звязаныя з харчаваннем, якія прыводзяць да праблем з харчаваннем і дыханнем. Інфекцыі распаўсюджаныя. Часта сустракаюцца такія праблемы са зрокам, як касавокасць ці нават глаўкома, а таксама атыт. У іх звычайна не ўзнікае апетыту ў першыя гады, і можа спатрэбіцца выкарыстанне труб, але па меры росту яны, як правіла, пакутуюць ад атлусцення ў дзяцей. На неўралагічным узроўні часам могуць назірацца курчы, і ў іх большы рызыка хварэць на розныя віды раку.

Інтэлектуальная недастатковасць і праблемы развіцця

Змены, выкліканыя сіндромам Рубінштэйна-Тайбі таксама ўплываюць на нервовую сістэму і працэс развіцця. Затрымка ў росце і мікрацэфалія спрыяюць гэтаму.

Людзі з гэтым сіндромам звычайна маюць умераныя парушэнні інтэлекту, з IQ ад 30 да 70. Гэтая ступень інваліднасці можа дазволіць ім набыць здольнасць размаўляць і чытаць, але яны звычайна не могуць атрымліваць рэгулярную адукацыю і патрабуюць спецыяльнай адукацыі.

Розныя этапы развіцця таксама прадстаўляюць значную затрымку, пачынаючы хадзіць позна і выяўляючы асаблівасці нават на этапе поўзання. Што тычыцца прамовы, то некаторыя з іх не развіваюць гэтай здольнасці (у гэтым выпадку іх трэба вучыць мове жэстаў). У тых, хто гэта робіць, слоўнікавы запас звычайна абмежаваны, але яго можна стымуляваць і ўдасканальваць з дапамогай адукацыі.

Могуць адбыцца рэзкія перапады настрою і парушэнні паводзін, асабліва ў дарослых.

Хвароба генетычнага паходжання

Прычыны гэтага сіндрому генетычнага паходжання. У прыватнасці, выяўленыя выпадкі ў асноўным былі звязаны з наяўнасцю дэлецыі альбо страта фрагмента гена CREBBP на 16-й храмасоме. У іншых выпадках мутацыі гена EP300 былі выяўлены ў 22-й храмасоме.

У большасці выпадкаў хвароба з'яўляецца эпізадычна, гэта значыць, нягледзячы на ​​тое, што мае генетычнае паходжанне, звычайна не з'яўляецца спадчыннай хваробай, а генетычная мутацыя ўзнікае падчас развіцця эмбрыёна. Аднак таксама выяўлены спадчынныя выпадкі, у аўтасомна-дамінантным парадку.

Лячэнне, якое ўжываецца

Сіндром Рубінштэйна-Тайбі - генетычнае захворванне, якое не мае лячэбнага лячэння. Лячэнне факусуюць на палягчэнні сімптомаў, выпраўленне анатамічных адхіленняў шляхам хірургічнага ўмяшання і павышэнне іх магчымасцей з міждысцыплінарнай пункту гледжання.

На хірургічным узроўні можна выправіць сардэчная, вочная і пэндзля і ступні дэфармацыі. Рэабілітацыя і фізіятэрапія, а таксама лагапедыя і розныя метады лячэння і метадалогіі, якія могуць падтрымаць набыццё і аптымізацыю рухальных і моўных навыкаў.

Нарэшце, псіхалагічная падтрымка і набыццё асноўных навыкаў паўсядзённага жыцця вельмі важная ў многіх выпадках. Таксама неабходна працаваць з сем'ямі, каб аказваць ім падтрымку і рэкамендацыі.

Працягласць жыцця тых, хто пацярпеў ад гэтага сіндрому, можа быць нармальнай пакуль ускладненні, выкліканыя іх анатамічнымі зменамі, асабліва сардэчнымі, знаходзяцца пад кантролем.